Materi Penentuan Jenis Kelamin Dan Kelainan/Penyakit Menurun Melalui Autosom Mapel Biologi kelas 12 SMA/MA

Materi Penentuan Jenis Kelamin Dan Kelainan/Penyakit Menurun Melalui Autosom Mapel Biologi kelas 12 SMA/MA - Halo adik adik yang baik apa kabar? semoga dalam keadaan sehat selalu, nah pada kesempatan yang baik ini kakak ingin membagikan kepada adik adik mengenai materi yang sudah disusun yaitu materi tentang Penentuan Jenis Kelamin Dan Kelainan/Penyakit Menurun Melalui Autosom. Materi ini sudah dilengkapi dengan latihan soal dan kunci jawaban. Semoga bermanfaat yah.

Melalui modul ini Anda akan mempelajari pola-pola hereditas pada manusia diantaranya menggunakan Pedigree (peta silsilah). Secara runtut modul ini mempelajarai pola-pola hereditas manusia yang yang meliputi penentuan jenis kelamin dan penyakit/kelainan menurun melalui autosom dan kromosom kelamin dan penurunan golongan darah

Baca juga - Soal Pola-Pola Hereditas Pada Makhluk Hidup

Istilah

Albino : Kelainan menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit.
Autosom : setiap kromosom sel tubuh ( selain kromosom sel kelamin)
Brachydactily : merupakan kelainan berupa jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
Dentinogenesis Imperfecta : kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt
Dominan : sifat yang menguasai/mengalahkan sifat lainnya
Gonosom : merupakan sel kelamin jantan atau betina
Hemofilia : penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
Heterozigot : genotif dengan alel yang berbeda.
Homozigot : genotif dengan alel yang sama.
Polidactily : merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P
Resesif : sifat yang dikuasai/dikalahkan oleh sifat lainnya
Thalasemia : Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia

A. Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan Anda mampu :

Menjelaskan penentuan jenis kelamin pada manusia.
Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui autosom.

B. Uraian Materi

1. Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Jika kromosom kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses pembuahan.

Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kromosom kelamin ada 2 macam yaitu kromosom X dan Y

Gambar 1. Skema Penentuan jenis Kelamin - Sumber : https://sujuelfarahin.blogspot.com/

2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita albino, warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen). Keadaan tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita albino merasa perih matanya jika melihat cahaya matahari yang terang, selain itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang pendengarannya.

Baca juga - Soal Hereditas Manusia

Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Jika seseorang bergenotip aa maka orang tersebut akan menderita albino, sedangkan orang yang bergenotip Aa merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai pembawa albino. Orang yang normal memiliki genotip AA.

Contoh, jika seorang perempuan yang normal heterozigot menikah dengan lakilaki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.

P (Parental) : perempuan normal heterozigot x laki-laki normal heterozigot

(Aa) x (Aa)

G (Gamet) : A,a A,a

F1 (Filial 1) : 1 AA : normal homozigot (25%0

2 Aa : normal heterozigot (50%)

1 aa : albino (25%)

Gambar 2. Skema penurunan sifat albino (aa) - Sumber : https://biologigonz.blogspot.com/

b. Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal dominan yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot akan dilahirkan tanpa jari tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka sehingga menyebabkan kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari karena ruas jari tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari yang lain. Orang normal bergenotip bb.

Gambar 3. Brakidaktili - Sumber : http://meilankiky.blogspot.com/

Jika sesama penderita brakidaktili menikah maka kemungkinan mempunyai anak yang normal hanya 25%.

P : perempuan brakidaktili x laki-laki brakidaktili

(Bb) (Bb)

G : B,b B,b

F1 : BB = meninggal (25%) Bb = brakidaktili (50%)

bb = normal (25%)

c. Gangguan Mental (Phenil ketonuria/PKU)

Kelainan ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam mensintesis enzim yang mengubah asam amino fenil alanine menjadi asam amino tirosin. Akibatnya, kadar asam amino fenil alanin dalam darah meningkat. Kadar asam amino fenil alanine yang tinggi tersebut sebagian dikeluarkan dalam bentuk urine dan sebagian lagi akan diubah menjadi fenil piruvat yang dapat merusak kerja sistem saraf manusia.

Baca juga - Soal Mutasi pada Makhluk Hidup

Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).

Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinan untuk memiliki anak yang menderita gangguan mental sebesar 25%.

d. Talasemia

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan di Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

C. Rangkuman

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametik, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y
Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat dominan antara lain: brakidaktil dan polidakti.
Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat resesif antara lain: albino, imbisil (gangguan mental), dan siklemia

D. Penugasan Mandiri

Perhatikan dan lengkapi table berikut

E. Latihan Soal

Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Tuliskan jumlah kromosom pada spermatozoa manusia!
Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya?

PEMBAHASAN

1. Manusia mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks ini ada 2 jenis yaitu XY (pria) dan XX (wanita).

Karena kromosom sel kelamin bersifat haploid, maka:

a.Kromosom di dalam inti ovum : 22 aurosom + X

b.Kromosom di dalam inti spermatozoa: 22 aurosom+ X atau 22 autosom + Y

P : aa >< AA

G : a A

F1 : Aa( normal carier ) = 100%

Jika F1 menikah dengan orang albino maka :

P : Aa >< aa

G : A,a a ,a

F2 : Aa = normal carier = 50%

Aa = albino = 50 %

Baca juga - Soal Evolusi

F. Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada bagian yang masih "Tidak". Bila semua jawaban "Ya", maka Anda dapat melanjutkan ke pembelajaran berikutnya.

Demikianlah informasi yang bisa kami sampaikan, mudah-mudahan dengan adanya Materi Penentuan Jenis Kelamin Dan Kelainan/Penyakit Menurun Melalui Autosom Mapel Biologi kelas 12 SMA/MA ini para siswa akan lebih semangat lagi dalam belajar demi meraih prestasi yang lebih baik. Selamat belajar!!